Najdroższa terapia świata już na Śląsku! Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach. Leczenie genowe noworodka z SMA. Po raz pierwszy

Pierwsze dziecko z województwa śląskiego, u którego wykryto SMA (ang. Spinal muscular atrophy) w ramach programu przesiewu noworodkowego Ministerstwa Zdrowia, otrzymało leczenie 21 lipca 2023 w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka, szpitalu SUM. Chłopiec urodził się o czasie, w dobrym stanie ogólnym.

- Gdyby nie istniał powszechny przesiew noworodkowy nie rozpoznalibyśmy schorzenia na tak wczesnym etapie (u takiego jak ten pacjenta bezobjawowego), a co za tym idzie leczenie mogłoby zostać wdrożone dopiero po pojawieniu się objawów świadczących o postępie choroby, takich jak zaburzenia oddychania, zaburzenia połykania oraz uboga aktywność ruchowa - wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Ilona Kopyta z Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

Tak było przed erą powszechnego przesiewu noworodkowego. Aktualnie dzieci z rozpoznaniem SMA, postawionym w drodze przesiewu, otrzymują leczenie zgodne z programem terapeutycznym, czyli refundowanym przez NFZ. Istnieje możliwość doboru leku w ramach programu, a decyzja o zastosowaniu danego preparatu musi być podyktowana konkretną sytuacją zdrowotną dziecka oraz przedyskutowana i uzgodniona z rodzicami.

Badania rejestracyjne, czyli prowadzone u dzieci jeszcze bezobjawowych, przed zarejestrowaniem terapii genowej do powszechnego stosowania, wskazują na istotną różnicę pomiędzy przebiegiem naturalnym choroby w jej typie 1, a przebiegiem obserwowanym u dzieci, które po przesiewie noworodkowym otrzymały leczenie. Obserwowano osiągnięcia, takie jak samodzielne siedzenie, a u części dzieci także chodzenie! Obserwacja ta będzie prowadzona dalej przez okres kilku lat po podaniu leku.

- Dziecko po otrzymaniu terapii genowej, zgodnie z zaleceniami programu terapeutycznego, będzie ściśle monitorowane co do osiąganych postępów rozwoju oraz wyników badań laboratoryjnych. Terapia genowa podawana jest jednorazowo jako trwający około godziny wlew dożylny. Koszt to około 9 mln złotych. To najdroższa terapia świata - mówi prof. Kopyta i dodaje:

- W ramach programu terapeutycznego SMA można w Polsce leczyć zarówno nusinersenem (podanie dokanałowe), jak i evrysdi (syrop), ale także stosować terapię genową (jedno podanie dożylne).

Prof. Ilona Kopyta i wyjaśnia, że przesiew noworodkowy, czyli badania wykonywane u noworodków w pierwszych dniach życia, mają na celu wykrycie schorzeń, które w tym okresie życia nie dają objawów wobec czego nie mogą być wykryte klinicznie
(poprzez obserwacje objawów u pacjenta). Obecność objawów klinicznych świadczy o postępie choroby.

- Sens przesiewu noworodkowego polega na tym, że po wczesnym wykryciu schorzenia (u tak zwanego pacjenta przedobjawowego, bądź presymptomatycznego) dysponujemy leczeniem dającym szansę na istotą modyfikację przebiegu schodzenia - ocenia prof. Ilona Kopyta.

Znanym od wielu lat przykładem choroby uwarunkowanej genetycznie może być fenyloketonuria, która nieleczona, w swoim tak zwanym naturalnym przebiegu, charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawnością intelektualną, zahamowaniem przyrostu obwodu głowy (małogłowiem) i padaczką. Wdrożenie leczenia, polegającego na podawaniu mieszanek mlecznych bez fenyloalaniny (zamiast zwykłych mieszanek mlecznych) po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego u noworodka, pozwala na uzyskanie prawidłowego przebiegu rozwoju dziecka, a więc diametralnie różnego od stanu dziecka, które otrzymywałoby mieszankę z fenyloalaniną.

Aktualnie wszystkie noworodki w Polsce, w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych, objęte są między innymi badaniem w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Jeśli wynik potwierdza rozpoznanie schorzenia kolejnym krokiem jest jego weryfikacja oraz ustalenie liczby kopii tak zwanego genu zapasowego, czyli SMN2. Właśnie liczba kopii SMN2 jest z kolei wskaźnikiem pozwalającym prognozować przebieg choroby oraz jej typ.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą, która w Polsce dotyczy około 1000 osób i charakteryzuje się różnorodnością przebiegu w zależności i od typu schorzenia. Co roku rodzi się w Polsce około 50 noworodków, które rozwiną objawy tej choroby.

- Najczęstszy jest typ 1 (około 70 % chorych na SMA), który charakteryzuje się brakiem uzyskania umiejętności samodzielnego siadania oraz rozwojem objawów zaburzeń połykania i niewydolności oddechowej. Wszystkie objawy wynikają z uszkodzenia rogów przednich rdzenia kręgowego, a rokowanie co do przeżycia powyżej 2 roku życia w tym typie schorzenia jest niekorzystne. Typ 2 charakteryzuje się uzyskaniem zdolności samodzielnego siadania, ale dziecko nie chodzi, natomiast typ 3 cechuje się zdolnością samodzielnego chodzenia, która jednak z czasem zanika, zaś pacjent w wieku dorosłym porusza się przeważnie jedynie na wózku inwalidzkim - podkreśla prof. Kopyta.

SMA jest chorobą postępującą - noworodek obarczony genetycznie schorzeniem nie prezentuje objawów (jest presymptomatyczny), ale objawy zaczynają być ewidentne około 2 -3 miesiąca życia, taki obraz jest charakterystyczny dla typu 1 SMA. Dlatego też tak ważne jest wykrycie jak najwcześniejsze choroby, co umożliwia Program Badań Przesiewowych oraz zastosowanie leczenia.

Obecnie w Polsce obowiązuje program terapeutyczny rdzeniowego zaniku mięśni, który umożliwia zastosowanie jednego z trzech aktualnie zarejestrowanych leków, to jest nusinersenu (zarejestrowanego w Europie w roku 2017, podawanego do kanału kręgowego), rysdyplamu (stosowanego doustnie) oraz terapii genowej, która jest podawana dożylnie w kroplówce. W ramach programu terapeutycznego w Polsce leczeni są pacjenci ze wszystkimi typami choroby, zarówno dzieci, jak i dorośli.

- Co roku w Polsce rodzi się 50 noworodków z SMA, co najmniej pięcioro w województwie śląskim, czyli wkrótce terapia stanie się w pewnym sensie powszechna - konkluduje prof. Kopyta.